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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
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Descriptor Español:
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Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda
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Descriptor Portugués:
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Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
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Sinónimos Español:
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| Heterotopía Subcortical en Banda
Lisencefalia Ligada al Cromosoma X
Lisencefalia Ligada al X
Lisencefalia Tipo 1
Lisencefalia y Heterotopia Subcortical en Banda
Lisencefalias Clásicas
Síndrome de Miller-Dieker
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Categoría:
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C10.500.507.450.230
C10.500.507.450.499.230
C16.131.666.507.450.230
C16.131.666.507.450.499.230
C16.320.322.500.186
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Definición Español:
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Trastornos que comprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSIONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastornos comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL ACT
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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52595
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Identificador Único:
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D054221
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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